FISH - Fluorescens in situ hybridisering
Okej, här kommer ett lite nördigt inlägg som jag är väl medveten om att långt i från alla kommer tycka är särskilt intressant. Ämnet (genetik) tilltalar säker desto fler, men här blir det lite sånt som kräver förkunskaper för att man ska förstå helt. Men strunt samma!
Idag hade vi andra dagen på laben och fick gå till Klinisk Genetik på NUS med vårt preppade prov i en svart liten låda. Provet bestod av ett patientprov på ett objektivglas där vi tillsatt små prober som sökt rätt på X-kromosomerna i provet. Till proberna är det kopplat små coola fluoroforer som blir tokpeppade av ljus! De blir så upphetsade så de börjar skicka ut ljus! Sjukt smart konstruerat och det gör ju att de är och har sitt lilla disco där proben har bundit till DNA-strängen, alltså har vi ett sätt att se om den sökta sekvensen (i det här fallet gener på X-kromosomen) finns med i provet. För oss var det bl.a. intressant att se om X-kromosomen fanns i sitt normala antal per cell (som är 2).
Det visade sig finnas väldigt få normala celler (uppe till vänster)
och väldigt många celler med bara 1 X-kromosom (bilderna på nedre raden).
Sen fanns det även några få celler med 3 X-kromosomer (uppe till höger).
Anledningen till att vi gick till Klinisk Genetik för att analysera resultaten är att de har ett fluorescensmikroskop (som kostar runt 1 miljon kronor och därför köps det inte in något enbart till universitetet). Vi gick dit och räknade runt 200 celler och hur många av dessa som hade någon avvikelse av något slag. Patientens remiss från läkaren frågade om det kunde vara Turners syndrom och det verkar stämma. Personer (kvinnor) med Turners syndrom saknar helt eller delvis den ena X-kromosomen och kan ha tre X-kromosomer i vissa celler.
Vi är sex personer i min grupp och det resultatet ska redovisas med en Power Point på fredag. Min del i arbetet är att prata om olika genotyper av Turners syndrom. Lika bra att sätta igång så jag hinner tentaplugga inför tenan på onsdag 26:e februari.